Semiología de las afecciones genéticas Catálogo en línea

Semiología de las afecciones genéticas / Víctor RAGGIO RISSO

Título :	Semiología de las afecciones genéticas
Tipo de documento:	texto impreso
Autores:	Víctor RAGGIO RISSO (1971-) (autor)
Mención de edición:	2a. ed. ampl. act.
Lugar-Editorial-Fecha:	Montevideo : [S.N.], 2023
Descripción física:	109 p.
ISBN:	978-9915-41-570-3
Nota general:	Contiene dos apéndices. Incluye referencias bibliográficas.
Idioma de publicación :	Español
Ubicación:	575.1 R142s
Temas:	ENFERMEDADES GENETICAS GENETICA HUMANA - INVESTIGACIONES GENOMA HUMANO RAGGIO RISSO, VICTOR - SEMBLANZA SEMIOLOGIA (MEDICINA)
Resumen:	Manual breve para la exploración clínica del paciente con una posible enfermedad genética. Teniendo como eje central la pregunta de ¿Cómo obtener los datos necesarios para el diagnóstico de una enfermedad genética?, se repasan los elementos del análisis clínico, la historia personal y familiar y las exploraciones sobre el genoma, que pueden brindar esa información. Finalmente se analizan algunos aspectos de cómo se puede utilizar la información brindada por la genética con fines clínicos. Orientado a estudiantes de postgrado en genética médica y estudiantes y médicos de otras especialidades.
Contenido:	Variabilidad fenotípica humana. Variabilidad genómica humana. Etiología genética. Factores de riesgo y de sospecha de una enfermedad genética. Historia familiar y la metodología para su elaboración. Análisis del fenotipo anormal. Exploración del genoma. Diagnóstico en genética clínica.