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texto impresoFernando MAÑE GARZON (1925-2019) ; Víctor RAGGIO RISSO (1971-)
Montevideo : FACULTAD DE MEDICINA. DEPARTAMENTO DE GENETICA. DEPARTAMENTO DE HISTORIA DE LA MEDICINA , 2010Conceptos relativos a la herencia en los primeros científicos uruguayos : José Manuel Pérez Castellano, Dámaso Antonio Larrañaga y Teodoro Manuel Vilardebó Herencia y enfermedad en la primera mitad del siglo XIX Primeras descripciones teratológi[...]
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texto impresoManual breve para la exploración clínica del paciente con una posible enfermedad genética. Teniendo como eje central la pregunta de ¿Cómo obtener los datos necesarios para el diagnóstico de una enfermedad genética?, se repasan los elementos del [...]Variabilidad fenotípica humana. Variabilidad genómica humana. Etiología genética. Factores de riesgo y de sospecha de una enfermedad genética. Historia familiar y la metodología para su elaboración. Análisis del fenotipo anormal. Exploraci[...]
