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texto impresoManual breve para la exploración clínica del paciente con una posible enfermedad genética. Teniendo como eje central la pregunta de ¿Cómo obtener los datos necesarios para el diagnóstico de una enfermedad genética?, se repasan los elementos del [...]Variabilidad fenotípica humana. Variabilidad genómica humana. Etiología genética. Factores de riesgo y de sospecha de una enfermedad genética. Historia familiar y la metodología para su elaboración. Análisis del fenotipo anormal. Exploraci[...]
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